Kanda asin kolesterol bulu nuşu; hiperkolesterolemi. familial hypercholeste­rolemia Hucre zarlarındaki protein reseptorlerinde herhangi bir defekt nedeniyle kanda  fazla kolesterol iceren  düsük yogunluklu lipoprotein miktarında artis ile belirgin kalıtsal familyal hastalık; familyal hiper­kolesterolemi.