Otozomal baskın kromozom hastalıklarında bozukluğun olduğu kromozom “baskın”dır. Bu, hastalığın çocukta görülmesi için ebeveynlerden sadece birinin söz konusu gene sahip olmasının yeterli olacağı anlamına gelir. Otozomal baskın kromozom hastalıklarına (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarla geçen baskın hastalıklar) yol açan gen, 22 otozomdan (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) birinin üzerinde yer alır, bu nedenle bu hastalıklar hem erkekleri hem de kadınları etkiler.