Tay-Sachs hastalığı (TSD), genellikle Aşkenazi Yahudileri’ni, Kajun topluluklarım ve Fransız kökenli Kanadalılar’ı etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Hastalık, beyinle merkezi sinir sisteminde gittikçe artan bir bozukluğa yol açar.
Etkilenen bebekler, ilk aylarda normal görünür; ancak altıncı aydan itibaren zihinsel ve fiziksel gelişim azalır; bebek, hızla hareketsizleşir ve tepki vermez. TSD hastaları, belirli bir lipit (yağ) türünü parçalamak için gerekli olan heksosaminidaz A (hex A) enzimini üretemezler; bu yağ, beyin hücrelerinde birikerek hücre ölümlerine ve merkezi sinir sisteminde bozukluğa neden olur. Hastalığın başka bir türü, enzim eksikliğinin ikinci yaştan sonra ortaya çıkmasıyla başlar.
TSD’nin her iki türü de tedavi edilemez ve ölümcüldür; etkilenen bebeklerin büyük bir kısmı, beş yaşından önce ölür. Bozukluğu taşıyan genin varlığı, hex A enzimi düzeyini ölçen bir kan testiyle saptanabilir; böylece potansiyel taşıyıcılar, kontrol ve genetik danışma olanağına sahip olur.