Kalıtım, DNA ve Genetik Hastalıklar

Porfiri, hemoglobinin oksijen taşıyan hem adı verilen protein kısmının üretiminde bozukluğa neden olan, nadir görülen bir hastalıktır. Porfirin adı verilen kimyasal maddelerin birikmesi, karın ağrısı atakları ve zihinsel rahatsızlığa yol açar; hastalığın bir başka türündeyse parmaklar su toplar. Alkol, belirli bazı ilaçlar, hormonal düzensizlikler ve güneş ışığı gibi çeşitli etkenler, belirtileri tetikleyebilir. Porfirinin tedavisi yoktur; bu nedenle hastaların mümkün olduğunca kendilerini rahatsız eden maddelerden kaçınmaları gerekir.

Duchenne kas distrofisi, kasların hızla ilerleyen bir biçimde zayıflamasına yol açan bir genin neden olduğu, nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. İstemli kasların işlevini yitirmesine ve bozulmasına yol açan bir grup kas hastalığı içinde en ciddi türdür. Duchenne kas distrofisi, erkek çocuklarda bebeklikten altı yaşına kadar ortaya çıkar. özellikle bacaklarda ve kalça bölgesinde hızla ilerleyen kas zayıflığı ve kas yitimi görülür. Kalp kasları zarar görebilir ve göğüs bölgesindeki kemikler şekillerini yitirerek solunum güçlüklerine neden olur. Onlu yaşlarda hastaların büyük bir kısmı, tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Duchenne kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur ve hastalar, genellikle onlu yaşlarının ortalarında ölür. Duchenne kas distrofisi, gebelik sırasında uygulanacak genetik testlerle…

Kas yapı düzeninin bozulması (MD -Muscular Distrofi), kasların giderek bozulmasına yol açan bir grup kronik kalıtsal bozukluğun adıdır. Hastalığın çeşitli türleri; omuzlar, kalçalar ya da yüz gibi vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir; kalıtım tiplerine göre farklı türlere ayrılabilirler (baskın genler, çekinik genler vb.) ve semptomların ortaya çıktığı yaşa göre farklılık gösterebilirler. (daha fazla…)

Bazı kalıtsal hastalıklar, birbiriyle yakından ilgili özellikleri paylaştıkları için tek bir başlık altında toplanırlar. Genetik kas hastalığı ve porfiria adı verilen kan hastalığı, bu tür hastalıklara örnektir. Bununla birlikte Genetik kas hastalığı ve porfirianın belirli türleri, ister otozomal baskın veya otozomal çekinik gene (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarla geçen baskın ve çekinik gen), ister X kromozomuna bağlı olsunlar kendilerine ait benzersiz bir kalıtım tarzına sahiptirler.

Kırılgan X sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenidir ve FMR-1 geninin neden olduğu bozukluktan kaynaklanır. Kadınlarda da görülmesine rağmen sendrom, genellikle erkekleri etkiler. Anormallik, kadınlarda iki, erkeklerdeyse bir tane bulunan X kromozomunda oluşur. Bozukluğu taşıyan kromozomlara sahip erkek çocuklarda zeka geriliği görülür; kromozomlarının sadece birinde bozukluk olan kadın taşıyıcı olur; bu kadının zihinsel engelli erkek çocukları olma ihtimali vardır. Ebeveynlerde hastalığı taşıyan bir erkek çocuğu sahibi olma riski yüksekse, kırılgan X mutasyonu, gebelik sırasında ceninden alınacak bir doku örneğinin incelenmesiyle saptanabilir ve anne adayına kürtaj olması önerilebilir.

Hipofosfatazi, kemiklerin gelişiminde kritik bir öneme sahip olan enzim serum alkalen fosfaz düzeylerinin anormal derecede düşük olmasının neden olduğu kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Hastalığın şiddeti, hastadan hastaya büyük farklılık gösterir. Hipofosfatazinin en hafif türlerinin belirtileri, çocukluk ya da yetişkinlik dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. En şiddetli türündeyse yenidoğanlarda gelişme bozukluğu görülür ve bebek er geç ölür. Bütün hastalarda iskelet, bir biçimde etkilenir; dişler de genellikle etkilenen bölgeler arasındadır. Hipofosfatazinin bilinen bir tedavisi yoktur.

Hemofili, şiddetli kanamayla sonuçlanan bir grup kalıtsal hastalık için kullanılan bir terimdir. Hastalıktan etkilenmeyen kadınların X kromozomunda taşınan anormal bir gen, başka normal X kromozomları olmayan erkek çocuklarında kanama bozukluklarına yol açar. Etkilenen erkekler, hemofiliyi oğullarına aktaramaz. Taşıyıcı kadınların oğullarından yüzde 50′si hastalıktan etkilenir; taşıyıcı kadınlarla etkilenen erkeklerin kızlarının yüzde 50′si de taşıyıcı olur. (daha fazla…)

X kromozomuna bağlı hastalıklara yol açan genler, X kromozomu üzerinde bulunur. X kromozomuna bağlı hastalıklar, “X kromozomuna bağlı baskın” ya da “X kromozomuna bağlı çekinik” olabilir. Bununla birlikte bu terimler, genin sadece kadınlardaki etkisiyle ilgilidir. Çünkü erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır ve eğer geni almışlarsa kadındaki gen ister baskın ister çekinik olsun, bütün sendromları gösterirler.

Adrenogenital sendromlar (cinsiyet organlarının ayrımlaşmasında meydana gelen bozukluklarla seyreden hormon bozukluğu) doğuştan var olan ve enzim eksikliklerine bağlı bir grup kalıtsal hastalıktır. Hastalık hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak kadınlarda erkekleşmeye, nadiren erkeklerde kadınlaşmaya ya da çocuklarda erken cinsel gelişime yol açar. Bazı şiddetli türlerde aldosteron adlı hormon eksikliğinin neden olduğu metabolik değişiklikler, yeni doğanda kusma, su kaybı, elektrolit değişiklikleri ve kalpte ritim bozukluğuna yol açar; bu belirtiler, tedavi edilmezse ölümle sonuçlanır. (daha fazla…)

Tay-Sachs hastalığı (TSD), genellikle Aşkenazi Yahudileri’ni, Kajun topluluklarım ve Fransız kökenli Kanadalılar’ı etkileyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. Hastalık, beyinle merkezi sinir sisteminde gittikçe artan bir bozukluğa yol açar. Etkilenen bebekler, ilk aylarda normal görünür; ancak altıncı aydan itibaren zihinsel ve fiziksel gelişim azalır; bebek, hızla hareketsizleşir ve tepki vermez. TSD hastaları, belirli bir lipit (yağ) türünü parçalamak için gerekli olan heksosaminidaz A (hex A) enzimini üretemezler; bu yağ, beyin hücrelerinde birikerek hücre ölümlerine ve merkezi sinir sisteminde bozukluğa neden olur. Hastalığın başka bir türü, enzim eksikliğinin ikinci yaştan sonra ortaya çıkmasıyla başlar. (daha fazla…)