Dünya üzerinde yaklaşık 2.000 sistinozis hastası bulunur; çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan sistinozise, anormal düzeydeki sisteine amino asidinin birikip hücrelerde kristalleşmesi neden olur. Potansiyel olarak bütün organlar bu durumdan etkilenir; ancak böbrek ve göz işlevleri, ilk etkilenenler arasındadır. Read More

Galaktozemi, yaygın olmayan, kalıtsal bir bozukluktur; galaktosemiye normalde sütte bulunan, bir şeker türü olan galaktozu parçalayan bir bağırsak enziminin eksikliği yol açar. Tam konulmadan önce, yenidoğandaki bazı belirtilerle dikkat çeker. Bu durumda bebek, yetersiz beslenir, kusa... Devam

Batı ülkelerinin birçoğunda her 10.000-20.000 çocuktan biri kalıtsal genetik bozukluk fenilketonüriyle (PKU olarak da bilinir) doğar. Nadiren görülmesine rağmen bütün yeni doğanlara rutin olarak, basit bir kan analizinden oluşan PKU testi (Guthrie testi) yapılır. Çünkü PKU, herha... Devam

Cooley anemisi, Akdeniz anemisi ya da kalıtsal leptositoz olarak da bilinen talasemi adı verilen kan hastalığı, dokulara oksijen taşıyan protein olan, normal hemoglobinin eksikliğinden kaynaklanan, bir grup kalıtsal hastalık için kullanılan bir terimdir. Hastalığa hemoglobin üretimi için gerekli alfa ve beta protein globin zincirlerindeki dengesizlik yol açar.
Homozigos talasemi (ilgili genin her ikisini de tutan talasemi hastalığı), kansızlık ve dalakla karaciğerde büyüme gibi semptomlarla yaşamın ilk yılında teşhis edilebilir; çocuk, dört yaşına geldiğinde gelişimi yavaştır ve kemik deformasyonları gözle görülebilir. Heterozigos talasemideyse hafif bir kansızlık dışında genellikle başka belirti görülmez. Bitkisinin talasemi olması için hem annesinden hem de babasından bozukluk taşıyan genleri alması gerekir. Annesinden ya da babasından tek bir gen alan kişi, hastalığın taşıyıcısı olur ve herhangi bir belirti göstermez. En şiddetli türünde hastalık, bebeğin ölü doğmasına neden olabilir. Read More

Kistik fibrozis hastalığı, bozuk bir genin yol açtığı kalıtsal bir hastalıktır.
Kistik fibrozis hastalığında bazı organlardaki mukus (sıvayıcı yapışkan sıvı) salgıları kahnlaşıp yapışkan bir hale gelerek organların normal işlevlerini etkiler. Akciğerdeki hava yollarında oluşan mukus, kişiyi kronik akciğer enfeksiyonlarına yatkın hale getirir. Mukus, karaciğerle pankreas kanallarım tıkayarak, bağırsaklarda gıda maddelerinin yeterli oranda emilmesini ve beslenmeyi engeller. Read More

Orak hücre hastalığı, alyuvarlardaki hemoglobinin fiziksel özelliklerinin değişmesine yol açan farklı bir protein globin geninin aktarımı sonucu gelişir. Dünya üzerindeki en yaygın görülen hemoglobin değişikliğidir.
Gen, Afrika’nın ekvatoral bölgeleriyle Ortadoğu’da yaşayanlar ve Kuzey Amerika’daki Afrika kökenliler arasında yaygındır. Orak geninin, sıtmaya yol açan parazitlerin alyuvarlarda yol açtığı enfeksiyonlara karşı direnç geliştirerek doğal seçime uğradığı düşünülür. Bir orak geninin aktarımı taşıyıcılığa; iki orak geninin aktarımıysa hastalığın gelişimine neden olur. Read More

Hemokromatoz, bedende aşırı derecede demir tutulmasına neden olan bir hastalıktır; hastalığa genellikle demir emiliminin artmasından sorumlu çekinik bir genetik bozukluk yol açar. Hemokromatoz, karaciğer hasarına, diyabete yol açan pankreas yaralarına ve deride renk değişikliklerine... Devam

Hepatolentiküler yıpranma olarak da bilinen ve nadiren görülen Wilson hastalığı; karaciğer, beyin, gözler, böbrekler ve kemiklerde bakır birikmesine neden olan kalıtsal bir bozukluktur; hastalığa bakır bağlayıcı seruloplasmin proteinin dolaşımındaki bir eksiklik yol açar. Bu du... Devam

Otozomal çekinik kromozom hastalıkları, ebeveynlerin her ikisinin bozukluk taşıyan geni çocuklarına aktarmaları sonucu gelişir. Otozomal çekinik kromozom hastalıklarına (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarla geçen çekinik hastalıklar) yol açan genler, 22 otozomdan (cinsiy... Devam

Von Willebrand hastalığı, pıhtılaşma sisteminde görülen en yaygın kalıtsal hastalıktır. Hemofiliye benzer; ancak genellikle daha hafif bir kanama bozukluğuna neden olur. Bununla birlikte hemofiliden farklı olarak erkeklerle kadınları eşit olarak etkiler. Hastalığa, trombosit (kand... Devam